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约翰霍普金斯医院 基因转化需适当细胞环境

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目前研究发现，特异性的肉瘤患者中，有很大一部分存在较为一致的形态学改变，或者是染色体易位情况。约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康介绍，对这些既往被认为是染色体易位的小圆细胞肿瘤，进行特定分类，可以将其病理整合的相对容易。

约翰霍普金斯医院转诊领域发现，起初也有个案报道，及随后的2篇文献均发现，这类患者具有一致的CIC-DUX4易位突起或变异，并且发现DUX4上有多种复制产生，通常是拷贝14号染色体和10号染色体末端基因。约翰霍普金斯医院转诊机构介绍，相关数据还在分析。

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对于这些易位的评估，普通临床上还是比较困难和复杂的。约翰霍普金斯医院转诊领域获悉，值得注意的是在肌肉萎缩症，特别是肩胛肌筋膜营养不良的病例中，有发现DUX4的剪接缺陷，并提示肉瘤基因的转化，是需要适当的细胞环境的。

约翰霍普金斯医院转诊机构爱诺美康了解到，该类环境的变化并非都取决于特定细胞的凋亡。在350例常见的软组织肉瘤中，发病率约为1例/100万的RMS，通常是非横纹肌软组织肉瘤的情况，症状主要表现在小儿软组织肉瘤，对成年软组织肿瘤并无太大意义。

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