突变特征可能界说新的急性髓系亚型

通过美国癌症研究协会数据,在9%的儿童急性髓细胞白血病(AML)复发病例中发现了一个新的突变,可能界说了该疾病的一个新的亚型。

虽然研究职员在复发性AML样本中发现了突变,但他们发现,在许多情形下,这种突变也存在于原发样本中,而且与界说AML突变的其他亚型相互排挤。这项研究揭晓于血癌,发现作者 Jeffery Klco 医学博士,St.Jude儿童研究医院血液病理学和分子病理学部门主任,以及St.Jude儿童研究医院的助理教员Ma Xiaotu博士。

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一个卵白质序列的串联突变,通常是促进相邻细胞的一系列转录因子的突变。急性髓细胞白血病是一种相对罕有的血癌,既影响儿童也影响成人。虽然研究职员已经确定了几个AML驱动因素突变,医生用这些突变来划分患者的风险,并辅助指导治疗决议,但大部门研究都是针对原发性癌症举行的。

Klco和他的同事,希望通过研究复发性AML,来识别可能导致复发的突变。Klco说:“这项研究早先只是为了领会我们在复发病例中看到的突变、与诊断时已知突变的区别。”Klco及其同事对136例复发性AML患者,举行了全基因组测序、全外显子测序、靶向捕捉测序和RNA测序。

他们使用来自另外417例病例的转录数据的扩展行列,来验证他们的效果。他们发现了已知的AML驱动因素,如KMT2A和NUP98的融合,以及一些在复发病例中富集的罕有突变。研究职员对UBTF串联重复稀奇感兴趣,由于它们在髓系癌中很少被考察到,而且它们在9%的患者中被发现,这一比例相对较高。

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